Teman: Porphyria cutanea tarda (PCT)
|
Diagnosen kan ställas utifrån följande:
- Positiv urinfluorescens (belysning av urinen med långvågigt, ultraviolett ljus – Woods-lampa – framkallar ljusröd fluorescens p.g.a. det höga innehållet av porfyriner).
- Urinporfyriner, fraktionerade (man ser 10–100 gånger högre separation av uroporfyriner och heptakarboxylporfyriner). För urinundersökning används antingen dygnsurin eller morgonurin som uppsamlas i plastdunk innehållande natriumkarbonat.
- Faecesporfyriner visar ökad separation av isokoproporfyrin.
- Ev. mikroskopi av hudbiopsi.
|
| Differentialdiagnoser
- Pseudoporfyri kan kliniskt imitera PCT, men vid detta tillstånd finner man normal porfyrinmetabolism.
- Sällsynta porfyriformer: hereditär koproporfyri och porphyria variegata (vid upplysning om neuroviscerala attacker)
Kompletterande utredning
Hematologi, levervärden, hepatitserologi, blodsocker, ferritin, transferrin, järn. Ev. HIV-test.
Vid förhöjda järnmetaboliska parametrar bör patienten undersökas för hemokromatos med mutationsscreening av hemokromatosgenen (HFE-genen).
|
Nyhetsbrev
