Temat om porphyria cutanea tarda har skrivits av Anette Bygum. Anette Bygum är specialist inom dermato-venerologi och överläkare vid hudavdelningen på Odense Universitetssjukhus. Hennes intresseområden är ärftliga och sällsynta hudsjukdomar samt hudsjukdomar hos barn.

 

 

Porphyria cutanea tarda (PCT) är den vanligaste formen av porfyri och ses hos befolkningen med en prevalens på ca 1:25 000. Sjukdomen visar sig typiskt med blåsor och sår på handryggar och fingrar.

 

Hudsymtomen, som provoceras av solljus, uppträder i synnerhet under sommar och höst, men patienterna uppfattar sig inte som särskilt ljuskänsliga eftersom de tål allmän solexponering utan omedelbar hudreaktion.

Sjukdomen manifesterade sig tidigare övervägande hos män med hög alkoholförbrukning, men uppträder idag relativt ofta hos kvinnor som står på behandling med östrogenpreparat (hormonell antikonception eller postmenopausal substitutionsbehandling).

 

Under de senaste åren har molekylärgenetisk och biokemisk forskning gett ny insikt i bakgrunden till den metaboliska störningen och har därmed förbättrat möjligheterna till diagnostik, behandling, profylax och ev. genetisk rådgivning.