Teman: Hereditärt angioödem
Var kan jag hitta mer information?
Vad är hereditärt angioödem?
Hereditärt angioödem (HAE) är en sällsynt, ärftlig sjukdom. HAE-patienter får anfall av ödem (svullnader) på händer, fötter, mage, ansikte och hals (larynx). Svullnader i svalg och strupe är särskilt farliga på grund av risken för andningsproblem. Vissa av anfallen kan därför vara livshotande om de inte blir korrekt behandlade.
Varför får man sjukdomen?
Sjukdomen orsakas av brist på proteinet C1-esterasinhibitor (C1-INH). Det finns två undertyper av sjukdomen:
Typ I: personen har nedsatt koncentration av C1-INH
Typ II: personen har normal koncentration av C1-INH, men proteinet fungerar inte normalt. Detta brukar man kalla en funktionell brist på C1-INH.
Patienter med hereditärt angioödem har ärvt den nedsatta förmågan att producera proteinet (hereditärt betyder ärftligt). Sjukdomen kan nedärvas direkt från modern eller fadern till barnet, och barnet löper 50 % risk att bli bärare av sjukdomsgenen. Att man har sjukdomen behöver inte nödvändigtvis betyda att man får symtom.
Hur ställer man diagnos?
Läkaren ställer diagnos genom att ta ett blodprov. Blodprovet undersöks för att bestämma den totala mängden av proteinet C1-INH och hur bra proteinet fungerar.
Vilka är symtomen på HAE?
- Svullnader som oftast uppträder i ansiktet, på armarna eller på benen.
- Kolikaktiga buksmärtor med illamående/kräkningar ? eventuellt diarré och problem med urinering
- Huvudvärk, yrsel, krampanfall
- Tal- och synrubbningar
Hur uppstår ett anfall?
Anfall med svullnader eller buksmärtor kan hos vissa patienter utlösas av kraftig fysisk aktivitet, mekanisk belastning, insektsstick, stark värme eller kyla, infektioner, operationer eller psykisk stress. I de flesta fall kan man dock inte identifiera någon utlösande faktor.
Kan man märka när ett anfall är på gång?
Många patienter känner när ett anfall är på väg. De kan känna sig olustiga, oroliga, deprimerade, frusna eller uppleva en pirrande, stickande känsla i huden. Några får girlandformade eller ringformade röda utslag på huden.
Hur behandlar man sjukdomen?
Hereditärt angioödem kan behandlas på tre sätt:
 |
Förebyggande långtidsbehandling
|
|
Denna typ av behandling ger man till de patienter som har många anfall eller mycket svåra anfall. Syftet med behandlingen är att minska antalet och svårighetsgraden av anfallen, och i bästa fall hålla patienterna helt anfallsfria. Man behandlar med tranexamsyra (en så kallad fibrinolyshämmare, som har förmåga att befrämja blodets koaguleringsprocess och även motverka svullnadstendensen hos patienterna) och danazol (ett hormonpreparat som stimulerar kroppen att producera mera C1-INH).
|
|
Förebyggande behandling
|
|
Man vet att vissa faktorer kan framkalla anfall, t.ex. ett kirurgiskt ingrepp som en operation hos tandläkaren. I dessa situationer kan man försöka att förebygga anfallet genom att behandla med tranexamsyra, danazol eller C1-esterasinhibitorkoncentrat före ingreppet.
|
|
Behandling av akuta anfall
|
|
När patienter får ett akut anfall kan man behandla med C1-esterasinhibitorkoncentrat eller färskfrusen plasma (plasman innehåller C1-esterasinhibitor). Produkterna är utvunna från värmebehandlade blodportioner från donatorer.
|
Om patienten har anfall kring luftvägarna, blir han eller hon inlagd för observation. Om det finns risk att luftvägarna täpps igen, kan en så kallad trakeotomi behöva göras (en operativ öppning av luftröret).
Var kan jag hitta mer information?
Informationen på denna sida har utarbetats i samarbete med den danska patientföreningen för HAE.
Du kan också hitta mer information om HAE hos den svenska patientföreningen Primär Immunbrist Organisationen (PIO), e-mail: pio@telia.com.
|
Nyhetsbrev
