Teman: Hereditärt angioödem
Sjukdomen orsakas av brist på fungerande C1-esterasinhibitor som är ett viktigt reglerande protein i komplementkaskaden. Under ett anfall produceras vasoaktiva aminer, däribland bradykinin.
- HAE typ I (85 %) orsakas av nedsatt koncentration av C1-esterasinhibitorn.
- HAE typ II (15 %) orsakas av nedsatt funktionell aktivitet hos C1-esterasinhibitorn.
Sekundärt till ökad komplementförbrukning och okontrollerad aktivering hittar man sänkta värden av C4. Värdena är lägst under anfallen, men är vanligen också nedsatta under perioderna däremellan.
HAE nedärvs autosomalt dominant och uppträder familjärt hos ca. 80 %. De resterande 20 % av patienterna representerar nymutationer.
|
Nyhetsbrev
