Biokemisk och molekylärgenetisk bakgrund
PCT orsakas av störningar i hembiosyntesen till följd av en ärftlig eller förvärvad enzymdefekt. Symtomen orsakas av nedsatt aktivitet i levern av uroporfyrinogendekarboxylas (UPGD), varvid vattenlösliga porfyriner (metaboliter) ackumuleras i huden.

 

Sjukdomen uppträder oftast sporadiskt, men förekommer familjärt hos 20 % på grund av en mutation i uroporfyrinogendekarboxylasgenen som sitter på kromosom 1.

 

Patofysiologi och hudpatologi
Ackumuleringen av vattenlösliga porfyriner (uroporfyriner och heptakarboxylporfyriner) i huden medför en ökad känslighet för långvågigt, ultraviolett ljus (UVA) samt kortvågigt, synligt ljus. Ljuset absorberas av porfyrinerna som genererar toxiska, reaktiva syrebindningar (fotodynamisk reaktion).

 

Fotoaktivering av komplementsystemet, degranulering av mastceller samt frigörande av proteaser och inflammationsmediatorer spelar också in. Den fotodynamiska reaktionen medför subepidermal bullabildning.